医学遗传学/全国高等医学院教材

普通高等教育“十五”*规划教材《医学遗传学》第1版由李璞教授主编并于2003年出版。《医学遗传学》第1版教材自出版以来先后被北京大学、复旦大学、哈尔滨医科大学、中国医科大学、西安交通大学等十余所院校使用，并受到广泛好评，于2005年获全国高等学校医药优秀教材三等奖。2008年7月12日，北京大学医学出版社在北京主持召开了“全国高等医学院校临床专业本科教材（第2版）编审委员会会议”，明确了临床专业本科教材（第2版）的编写思想和要求，布置了32门临床专业本科教材（第2版）的编写工作。本教材是在第1版教材的基础上，在教育部教育改革、提倡教材多样化思想的指导下，适当扩大参编院校，吸纳更多优秀教师参加编写，使本教材在质量上进一步提升，使之更适合高等学校临床专业的教育教学工作。
　 《医学遗传学》第2版共分18章，在第1版教材的基础上，予以修订补充，编写过程中注重向学生提供医学遗传学的基本理论及相关遗传病知识，新增了免疫遗传学、表观遗传学两章，在免疫遗传学、表观遗传学、肿瘤遗传学、人类基因组计划、遗传病的诊断及治疗等多个章节增加了21世纪医学遗传学的*进展与成果等相关内容。书后列出了主要参考书目，以便学生自学，加深理解和巩固所学的基本理论知识。本书除了供医学临床专业的本科学生使用外，也可供研究生和医学遗传学及相关专业的工作者作为教材或参考书。

第一章　绪论
　　第一节　医学遗传学的性质及其在医学教育中的地位
　 医学遗传学（medical genetics）是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，它的研究对象是与人类遗传相关的疾病，即遗传病（genetic disease）。研究遗传病发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法，能够控制遗传病在一个家庭中的再发，降低其在人群中的危害，提高人类的健康水平。
　 人的健康取决于人的遗传结构及其与周围生活环境相互作用的平衡。遗传物质的改变或环境因素改变均可导致这种平衡的破坏而引起疾病。由于遗传物质改变而引起的疾病称为遗传病。随着新方法、新技术的引入，人们对遗传病的认识不断深化，遗传物质改变所引起的疾病种类日渐增多，这不仅涉及生物化学、生理学、胚胎学、微生物学、免疫学、病理学和药理学等基础医学的各学科，而且对临床医学、预防医学各分支学科的影响也日益为人们所重视，因而近年来医学遗传学已经成为基础医学教育中一门重要的学科。医学遗传学课程是在生物学的普通遗传学基础上开设的，在临床医学中还将有临床遗传学（clinical genetics）与之衔接，后者主要是针对个别遗传病种的诊断、治疗与预防。由此可见，医学遗传学是医学教育中不可缺少的一门学科。
　　第二节　医学遗传学的分支学科
　 医学遗传学在其发展中，已建立了许多分支学科：
　 1.细胞遗传学（cytogenetics） 研究人类染色体的数目和结构异常（或畸变）的类型、发生频率及与疾病的关系。现已认识到百余种染色体异常综合征和千余种罕见的异常核型。
　 2.生化遗传学（biochemical genetics）用生物化学方法研究遗传病中的蛋白质或酶变化以及核酸的相应改变，使人们了解到分子病（molecular disease）和遗传性代谢病（genetic metabolic disease）对人类健康的影响。
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