中国出生缺陷图谱

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  • 印刷时间:2008年11月01日
  • 开 本:16开
  • 纸 张:铜版纸
  • 包 装:精装
  • 是否套装:否
  • 国际标准书号ISBN:9787117107259
作者:朱军 等主编出版社:人民卫生出版社出版时间:2008年11月 
内容简介
出生缺陷是人体在出生前的发育过程中发生的异常。正确认识这些缺陷,可以帮助我们进一步揭示人体正常和异常发育的机制,对出生缺陷进行准确的诊断,有助于为患儿及其家庭提供治疗、咨询和预防的技术支持。
在卫生部的直接领导下,全国出生缺陷监测工作持续动态地开展至今达20余年,发展了标准化和规范化的监测工具和监测流程,形成了覆盖全国31省(自治区、直辖市)的监测网络,建立了动态积累的长时序大型出生缺陷数据库和种类丰富的出生缺陷图片库,使全国出生缺陷监测网络成为我国*的妇幼卫生流行病学调查现场,并培养和造就了一支出生缺陷监测和专业科研队伍。通过连续动态地监测,获得了一千多万例围产儿的相关资料,基本掌握了我国主要出生缺陷时空、人群的20年变化趋势,查明了主要出生缺陷种类顺位及其变化规律,为我国政府决策、公共卫生干预以及临床诊治工作提供了大量而翔实的基础性数据,为出生缺陷防治措施的实施和评价提供了有力的科学依据,也为本书的出版奠定了重要基础。这不仅有全国1500多所出生缺陷监测医院的长期参与,也有部分非监测医院的共同努力,其社会效益显著,意义深远。
目  录
1 第一章 概论
 出生缺陷的概念
 出生缺陷的发生
 先天畸形的分类
 先天畸形的诊断
 出生缺陷的预防
2 第二章 神经系统先天性畸形
 神经管缺陷
  无脑畸形和类似畸形
   无脑畸形
   颅脊柱裂
   枕骨裂露脑畸形
  脊柱裂
  脑膨出
在线试读部分章节
1 第一章 概论
出生缺陷的概念
  出生缺陷(birth defects),又称先天异常(congenital anomalies),是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能异常。其定义涉及广泛,疾病种类繁多,包括先天畸形、先天性代谢病、染色体异常、先天性宫内感染所致的异常以及先天发育残疾如盲、聋、智力障碍等。近年来美国将孤独症也纳入到先天发育残疾的研究之中。出生缺陷可于出生时表现,也可在生后一段时间才显示出来,如智力障碍。有些出生缺陷如某些先天性代谢病,常需特殊技术方能诊断。
  先天畸形(congenital malformation)是专指以形态结构异常为主要特征的出生缺陷,约占出生缺陷的60%~70%,是最为重要的一类出生缺陷。先天畸形可伴有遗传物质的异常,涉及生殖细胞遗传物质的改变,可传给后代,但并不是所有的先天畸形都是由于遗传物质的改变所致。故先天畸形和遗传病概念既有内在联系,又有区别。在实践中,有必要明确这些概念的差别,划清其间的界限,以利疾病的咨询、诊断防治及研究。
  出生缺陷具有复杂性,主要体现在病种、病因和诊断的复杂性。
  出生缺陷的发生
  人体胚胎自受精卵开始至足月胎儿要经过一系列连续而复杂的演变过程,其间有细胞生长增殖、细胞分化、胚胎诱导、形态发生及细胞迁移、黏着、类聚、相瓦识别和细胞凋亡等过程,涉及诸多复杂的形态和生化机理。在不同的发育阶段,细胞、组织、器官及整体胚胎的形成,均遵循严格的发育规律,表现出精确的时间顺序和空间关系,从而形成特定的形态结构和生理功能。这一系列表达主要受到遗传信息的调控,而环境因素,包括母体的内外环境、胚胎的微环境也有重要的作用。遗传的表达有固定的程序性,同时也受胚胎内外多种因素的调节。出生缺陷是胚胎发育过程发生紊乱的结果。
一、发生机制
  1.迁移异常 器官形成过程有细胞迁移和器官定位的变化,以上过程受阻就会形成畸形。如睾丸不下降至阴囊就形成隐睾。
  2.形成过程受阻 器官形成中有很多形态变化过程,若其中某一步骤受阻则可造成畸形,如前、后神经孔未闭合会造成神经管缺陷;原始心管分隔异常可导致某种先天性心脏病等。
  3.诱导作用异常 胚胎发生过程存在诱导与被诱导的关系。如脊索诱导神经管的发生,当同时出现两个脊索时可诱导出两个神经官,形成双头畸形。
  ……

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