临床分子诊断学

读者从本书不仅能学到临床分子诊断学的基础理论、基本技术和应用技术，而且能学到分子诊断临床各种疾病的具体做法，并了解到分子诊断**的临床应用，从而更好地理解和掌握临床分子诊断学这门学科，为临床分子诊断学的研究打下坚实基础。
本书作者为长期从事临床分子诊断工作的临床检验专家、分子遗传学专家和从事临床肿瘤个体化治疗专家。

临床分子诊断学（第2版）

 

本书共13章，第一章绪论，第二章临床分子诊断学基础理论，第三章临床分子诊断学基本技术和第四章临床分子诊断学应用技术详细介绍了临床分子诊断学的基本技术和基础知识；第五章到第十一章均是对临床各种疾病的诊断和在治疗上的具体应用；第十二章介绍了非编码RNA在临床分子诊断中的*应用进展；第十三章对临床分子诊断学的应用进行了展望。

温旺荣，暨南大学附属第一医院（广州华侨医院）临床检验中心主任、教授、主任技师、博士生导师。主要研究临床重要病原体、病毒相关肿瘤miRNA和地贫的分子诊断。

周华友，广州中医药大学第二附属医院（广东省中医院）检验医学部输血科主任，教授、主任技师，博士生导师。主要研究中国人RH基因结构、遗传特点和民族多态性，ABO血型不合移植物适应性调节机制，主动免疫治疗RSA免疫效应机制，临床安全与有效性输血等。

三、基因芯片技术检测遗传性耳聋基因的方法
㈠ 检测研究对象
取感音神经性中度耳聋和重度耳聋综合征性耳聋男女、新生儿的外周血或孕妇的羊水、绒毛、脐带血作产前诊断。
㈡ 研究的方法
传统基因诊断方法包括限制性片段长度多态性分析、变性高效液相色谱；具有灵敏度高、特异性高，因此可以作为分析异质性突变的检测方法。DNA测序技术是目前鉴定突变的金标准，能够测出指定DNA片段的全部碱基序列，是各种致突变的诊断非常有用的互补手段，同时还可验证其他检验方法。但这些传统基因诊断方法或不能定性，或耗时费力，所需设备和耗材昂贵，更重要的是这些传统方法难以同时对不同基因的多个突变位点进行检测，也难以在早期对存在听力缺陷的婴幼儿进行筛查。因此，建立一种高通量、高效率的基因突变检测方法，以实现临床快速检测或大规模人群筛查是必要的。而遗传性耳聋基因芯片能够提供高效的检测平台,以其固有的高效平行检测特点与耳聋基因高遗传异质性的特点相契合的优点,是一种具潜力的耳聋基因检测工具。在我国已广泛应用试剂盒，大规模全国耳聋分子流行病学调查，并将耳聋的突变热点等位基因特异性引物延伸PCR与通用芯片相结合，开发遗传性耳聋诊断基因芯片，应用在临床检测耳聋患者及产前诊断。