骨骼疾病的临床与生化pdf/txt下载_在线阅读全文

内容简介

对于许多临床工作者来说，正常和异常的骨骼生物学仍是一个很大的疑团。最近的研究已经解开的仅仅是其复杂性的一个片段。我们已知的骨骼生物学知识，包括骨骼细胞的起源、功能以及相互作用，骨骼遗传学和分子医学的进展已经通过大量对骨质疏松症的研究而得以填补。所有这些都与现代医疗实践有关。要了解正常和疾病骨骼内发生了什么所需要的信息量通常很难从一个简短的指南中得到。
此书的目的之一就是填补这一空白，对代谢性骨病从其最广阔的意义上提供一个简明的解释。本书内容基于一个大学背景的医学与骨科中心的大量临床和研究经验。编写的最初目的是针对那些因照料患有这些疾病的病人而需要了解这些疾病的原因和相应治疗的临床工作者。其主要对象是那些感到骨骼疾病迷人而难解的医学生、研究生、内科医生、风湿病学家和骨外科医生。该书也会引起内分泌学、遗传学、儿科和病理学方面的同事的兴趣。

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作者简介

邵增务，生于1962年12月。1985年毕业于西安医科大学（现西安交通大学医学院）获学士学位，1992年在同济医科大学（现华中科技大学同济医学院）获硕士学位，1998～2000年留学德国海德堡大学，以优异成绩获博士学位。现任华中科技大学同济医学院附属协和医院骨科副主任、

目　　录

第1章　绪论
第2章　骨的生理学与病理学
　简介
　骨骼的发育
　骨结构
　骨骼细胞
　骨量
　骨基质
　软骨基质
　骨的矿化
　钙的代谢
　磷、镁代谢
　骨细胞转换的测量
　遗传学，人类基因组和DNA技术

第1章　绪论 第2章　骨的生理学与病理学 　简介 　骨骼的发育 　骨结构 　骨骼细胞 　骨量 　骨基质 　软骨基质 　骨的矿化 　钙的代谢 　磷、镁代谢 　骨细胞转换的测量 　遗传学，人类基因组和DNA技术 　骨生物学中的转基因动物 　骨与软骨疾病 　讨论 　小结 第3章　诊断与检查 　简介 　生长和身高 　临床特点 　检查 　生化检查 　放射学检查 　骨活检 　其他检查 　讨论 　小结 第4章　骨质疏松症 　简介 　定义 　骨质疏松症与骨折 　骨折的流行病学评价 　病理生理学 　骨量和骨密度 　骨强度 　骨质疏松症的病因 　绝经后骨质疏松症 　骨质疏松症的其他原因 　讨论 　小结 第5章　骨软化症和维生素D缺乏病 　简介 　病因 　病理生理学 　临床特征 　特殊类型的骨软化症 　讨论 　小结 第6章　甲状旁腺与骨骼 　简介 　高钙血症 　甲状旁腺活性过度 　甲状旁腺功能减退和甲状旁腺抵抗 　讨论 　小结 第7章　畸形性骨炎（Paget病） 　简介 　病理生理学 　流行病学 　遗传学 　临床表现 　生化检查 　影像学 　病理 　鉴别诊断 　治疗 　家族性扩张性骨溶解（FE0） 　扩张性骨骼高磷酸酶症 　幼年Paget病（特发性高磷酸酶症） 　讨论 　小结 第8章　肿瘤性疾病及其他非甲状旁腺因素高钙血症 　简介 　骨癌的病理生理学 　其他引起高钙血症的非甲状旁腺因素 　高钙血症的病理生理学 　高钙血症的临床特征 　高钙血症的鉴别诊断 　高钙血症的治疗 　讨论 　小结 第9章　成骨不全 　简介 　定义和分类 　病理生理学 　临床类型 　检查 　诊断 　预后 　治疗 　生化：基因型和表现型 　遗传咨询 　产前诊断 　非意外伤害 　骨质疏松症假神经胶质瘤综合征 　讨论 　小结 第10章　软骨发育不全 　简介 　定义和分类 　病理生理学 　软骨发育不全 　季肋发育不全 　致死性侏儒症 　脊柱骨骺发育不良 　斯蒂克勒综合征 　Kniest发育不良 　软骨生长不全 　多发性骨骺发育不良 　假性软骨发育不良 　干骺端软骨发育不全 　骨畸形性发育不良 　颅缝早闭 　其他的发育异常 　讨论 　小结 第11章　骨硬化症和骨样硬化 　简介 　分类 　骨硬化症 　骨样硬化 　讨论 　小结 第12章　马方综合征及其相关疾病 　简介 　马方综合征 　相关疾病 　讨论 　小结 第13章　Ehlers Danlos综合征与相关疾病 　简介 　分类 　病理生理学 　临床特征 　EDS特殊类型 　鉴别诊断 　治疗 　讨论 　小结 第14章　酶缺乏和骨骼系统 　简介 　高胱氨酸尿症 　低磷酸酶症 　尿黑酸尿症 　粘多糖贮积症 　铜酶代谢异常 　讨论 　小结 第15章　骨纤维结构不良 　简介 　病因 　骨病理学 　临床特征 　鉴别诊断 　治疗 　巨颌症 　家族性骨纤维结构不良 　讨论 　小结 第16章　骨纤维发育不全与其他原因的矿化不全 　简介 　骨纤维发育不全 　其他的矿化疾病 　讨论 　小结 第17章　异位矿化 　简介 　异位钙化 　异位骨化 　讨论 　小结 第18章　最新进展 词汇 附录：儿童身高表 索引 译后记

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第2章　骨的生理学与病理学
　　简介
骨生物学的初学者就像在毫不知情中被扔进了深水区。骨骼尽管表面上看来简单而惰性。其实却是一种复杂得令人惊讶而且忙碌的组织。我们对骨组织内生物学变化的认识不断提高，但仍不完全。以骨专有细胞的分化和活动为中心的研究是骨生物学的特殊领域，目前正高速发展并且与临床医师密切相关。而近来遗传学和分子医学的飞跃发展为我们现阶段的研究做出了巨大贡献。
　　骨骼细胞
在生命过程中，骨不断地形成、吸收、塑形和重塑（McDonald and Gowen，1993；Noda，1993；Raisz，1995；Favus，1999；Bilezikian et al.，2002）。骨骼的存在和结构完全取决于骨专有细胞的形成、数量、寿命和活性，这些细胞是由许多相互影响的因子共同调控的（Ng et al.，1997）。
骨骼细胞具有所有细胞的一般特性（Alberts etal.，2002）。它们的起源、分化、增殖、活动和效应是由许多众所周知的途径来介导的，包括：力学和化学刺激、受体途径、信号转导、转录和翻译（Hruska et al..1993；Bilezikian et al.，2002）。另外，它们还有自己非常特殊的功能，包括合成（成骨细胞）、破坏或者吸收（破骨细胞）以及感受机械应力（骨细胞）。
遗传、力学、营养和内分泌对骨骼细胞活性有着非常重要的影响。骨骼细胞之间的复杂联系也由为数众多的小分子和短效的细胞衍生化学信使（即细胞因子）所介导。
骨骼细胞决定了骨组织的生理学和病理学。没有骨骼细胞起源和活动的知识，不可能真正理解代谢性骨病。我们需要知道骨骼细胞的来源，转归，相互联系以及在健康和疾病中的作用。一些比较全面的综述强调了这一快速发展的课题（Karsenty.1999：Bilezikian et al.，2002）。
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骨骼疾病的临床与生化

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