内容简介
《胎儿遗传性疾病：诊断 预防 治疗（翻译版）（第6版）》对于在产前诊断中经常遇见的性染色体异常的遗传咨询和处理给出了明确的指南，而脆X综合征的相关内容则由这一领域的开拓者进行了详细的阐述。如今，新近在分子遗传学方面的进展在产前诊断中起到了中心的作用，这一点通过很多严重的单基因病都可以在早期诊断而得到反映。在有关生化遗传方面的综合、权威和重要的章节中则包括了已知的有关脂代谢疾病、黏多糖贮积症、有机酸和氨基酸相关的代谢性疾病、碳水化合物代谢疾病、过氧化物酶体和脂肪酸氧化缺陷以及叶酸和维生素B12代谢缺陷的产前诊断。