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《内分泌代谢疾病诊疗指南(第3版)》内容简洁、实用性强、查阅方便，可供各级医院内科和内分泌学科医师阅读，也可供对内分泌代谢疾病有兴趣的读者参考。

内容简介

本书结合国内外本学科的新进展，阐述了常见内分泌代谢疾病的病因、发病机制、临床症候群、诊断要点、*的诊治措施；同时，对常见内分泌代谢疾病的药物及其适用范围作了扼要的介绍，并叙述了常用内分泌药物及功能试验的临床意义、操作方法、注意事项。本书内容简洁、实用性强、查阅方便，可供各级医院内科和内分泌学科医师阅读，也可供对内分泌代谢疾病有兴趣的读者参考。

目　　录

第一章常见内分泌代谢疾病综合征
一、身材高大和矮小
二、肥胖与消瘦
三、多毛和毛发脱落
四、内分泌性昏迷
五、高血压和低血压
六、食亢和少食
七、内分泌性水肿和脱水
八、骨痛或全身性慢性骨痛
九、月经稀发和闭经
十、性幼稚和性早熟

第二章下丘脑和垂体疾病
一、垂体腺瘤

第一章 常见内分泌代谢疾病综合征 一、身材高大和矮小 二、肥胖与消瘦 三、多毛和毛发脱落 四、内分泌性昏迷 五、高血压和低血压 六、食亢和少食 七、内分泌性水肿和脱水 八、骨痛或全身性慢性骨痛 九、月经稀发和闭经 十、性幼稚和性早熟 第二章 下丘脑和垂体疾病 一、垂体腺瘤 二、高泌乳素血症和泌乳素瘤 三、巨人症和肢端肥大症 四、促性腺激素瘤 五、促甲状腺激素瘤 六、腺垂体功能减退症 七、垂体炎 八、成人垂体生长激素缺乏症 九、垂体意外瘤 十、尿崩症 十一、抗利尿激素分泌失调综合征 第三章 甲状腺疾病 一、甲状腺解剖及生理简介 二、单纯性甲状腺肿 三、甲状腺功能亢进症 四、甲亢特殊临床表现的诊断与治疗 五、甲状腺功能减退症 六、甲状腺功能减退心脏病 七、甲状腺功能减退昏迷 八、甲状腺炎 九、甲状腺肿瘤 第四章 骨和矿物质代谢异常 一、概述 二、原发性甲状旁腺功能亢进症 三、继发性甲状旁腺功能亢进症 四、甲状旁腺功能减退症 五、骨质疏松症 六、骨软化症 七、肿瘤相关性骨软化 第五章 肾上腺疾病 一、概述 二、皮质醇增多症 三、原发性醛固酮增多症 四、原发性肾上腺皮质功能减退症 五、先天性肾上腺皮质增生症 六、嗜铬细胞瘤 第六章 性腺疾病 一、性早熟 二、男性性腺功能低下 三、闭经 四、女性更年期综合征 五、男性乳腺增生症 六、女性多毛症 七、多囊卵巢综合征 第七章 多发性内分泌腺瘤病 一、多发性内分泌腺瘤病1型 二、多发性内分泌腺瘤病2型 …… 第八章 糖尿病 第九章 低血糖症 第十章 肥胖症 第十一章 血脂异常 第十二章 痛风 第十三章 水、电解质代谢失常 第十四章 酸碱代谢紊乱

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前　　言

序言

媒体评论

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第一章常见内分泌代谢疾病
综合征
一、身材高大和矮小
【身材高大】
身材的高矮程度因人种、年龄、性别和地区等不同而异，正常身材是指在同一条件下，同一人种、年龄、性别和地区的平均身高加减3个标准差。如身高增加超过3个标准差，即为身材高大，它除与遗传、营养等有关外，亦可由内分泌和代谢性疾病所引起。
（一）体质性身材高大症
常有家族史，呈正常比例的高大，身材均匀，发育正常，骨龄、内分泌功能及生育能力均正常。
（二）青春期提前
儿童生长发育至成人期的过渡阶段称为青春期。女性青春期一般始于12～13岁，男性比女性晚1～2年，如青春期提前，身材比同龄青少年明显增高，出现第二性征发育，但此期后身材增高减慢，至成年人身材不高，可能偏矮。
（三）巨人症
1．由于腺垂体生长激素细胞增生或腺瘤，分泌过多生长激素所致。
2．发生在儿童期及骨骺尚未融合的青春期前，或合并有肢端肥大综合征。
3．身高呈巨大体型，一般指身高超过2m。
4．伴有其他内分泌代谢紊乱综合征。
（四）睾丸发育不全
1．先天性睾丸发育不全：男性患者仅有高身材，但体型并不巨大，上部身短、下部身长，腰上移，患者可有性功能障碍和性征减少或缺乏，性染色体异常，如Klinefelter综合征。

第一章常见内分泌代谢疾病 综合征 一、身材高大和矮小 【身材高大】 身材的高矮程度因人种、年龄、性别和地区等不同而异，正常身材是指在同一条件下，同一人种、年龄、性别和地区的平均身高加减3个标准差。如身高增加超过3个标准差，即为身材高大，它除与遗传、营养等有关外，亦可由内分泌和代谢性疾病所引起。 （一）体质性身材高大症 常有家族史，呈正常比例的高大，身材均匀，发育正常，骨龄、内分泌功能及生育能力均正常。 （二）青春期提前 儿童生长发育至成人期的过渡阶段称为青春期。女性青春期一般始于12～13岁，男性比女性晚1～2年，如青春期提前，身材比同龄青少年明显增高，出现第二性征发育，但此期后身材增高减慢，至成年人身材不高，可能偏矮。 （三）巨人症 1．由于腺垂体生长激素细胞增生或腺瘤，分泌过多生长激素所致。 2．发生在儿童期及骨骺尚未融合的青春期前，或合并有肢端肥大综合征。 3．身高呈巨大体型，一般指身高超过2m。 4．伴有其他内分泌代谢紊乱综合征。 （四）睾丸发育不全 1．先天性睾丸发育不全：男性患者仅有高身材，但体型并不巨大，上部身短、下部身长，腰上移，患者可有性功能障碍和性征减少或缺乏，性染色体异常，如Klinefelter综合征。 2．继发性睾丸发育不全：常见于曾患流行性腮腺炎合并睾丸炎的男孩，成年后有高身材，但体型并不巨大，下肢长，腰上移，男性性征少，生育能力低下或无生育能力，性染色体正常。 （五）儿童型甲状腺功能亢进（甲亢） 甲亢发生于儿童期，由于甲状腺激素分泌过多，刺激长骨生长过快，因而较无甲亢的同龄儿童身材高而瘦，治疗后可以恢复至正常发育。 【身材矮小】 身材矮小一般是指低于同一人种、性别、年龄、地区的平均身高减去3个标准差以上，一般成年人身高在130cm以下称为矮小体型。 （一）体质性生长发育延迟 常有家族史，儿童期发育延迟，至15～16岁才开始青春发育，身材矮小，智力正常，无内分泌及全身性慢性疾病。青春期后，生长发育和常人一样，可达正常成年人高度。 （二）垂体性侏儒症 由生长激素分泌不足或缺乏所致，呈匀称的身材矮小体型，智力正常，可因垂体瘤、感染、外伤、血管病变或严重的寄生虫病（如血吸虫病性侏儒）所致，除身材矮小外，尚可出现骨龄发育落后、缺乏性征、皮肤细腻和稚气面容等，并伴有甲状腺功能、肾上腺皮质功能低下的临床表现。 （三）呆小病 呆小病又称克汀病，甲状腺功能减退发生在胎儿期或新生儿期，患者出现身材矮小、下肢短、骨龄发育落后、特殊的呆滞面容、智力低下、皮肤蜡黄粗厚等症状，在黏液性水肿流行地区多见，为地方性呆小病，亦有散在性呆小病，其母亲有甲状腺功 能减退，或母体中可检出甲状腺抗体史。 （四）幼年型糖尿病 1型糖尿病发生年龄越小，影响生长发育越明显，由于胰岛素缺乏，蛋白质代谢紊乱，使骨骼发育障碍，临床上有典型的“三多一少”症状和出现血糖高、胰岛素分泌低下或缺如。 （五）先天性卵巢发育不全症（又称Turner综合征） 女性患者身材矮小，很难超过140cm，并伴有子宫缺如或很小，性功能障碍，可出现智力低下、指短、颈蹼、眼距增宽及肘外翻等先天畸形，染色体为45XO或其变异型。 （周新荣） 二、肥胖与消瘦 【肥胖】 肥胖是指人体的脂肪量超过正常。体重超过同人种、同性别、同年龄的平均体重的10%为过重，超过标准的20%为肥胖，体重超过标准体重的30%为过胖。标准体重可用身高（cm）－105粗略计算，亦可用体重指数（BMI）＝体重（kg）／身高（m）2来衡量，男性BMI≥25kg／m2，女性BMI≥24kg／m2为超重，BMI≥28kg／m2为肥胖。 （一）单纯性肥胖 1．常有家族史，或童年起即肥胖，可能与遗传有关，多为均匀性肥胖。 2．肥胖常无明显的内分泌功能改变，当体重增加过快时，皮肤上也可出现紫红色细小皮纹（为皮肤的弹性纤维断裂所致），当有胰岛素抵抗时可伴有皮肤黑棘皮样改变。 3．单纯性肥胖要与库欣综合征相鉴别。在单纯性肥胖中，血皮质醇分泌可被小剂量地塞米松抑制，抑制超过基础值的50%。 （二）皮质醇增多症（库欣综合征） 1．肥胖常呈向心性，胸腹部皮下脂肪堆积明显，四肢相对 细瘦2．。伴有皮质醇增多的典型外貌表现，如满月脸、水牛背、多血质外貌、皮肤紫纹及多毛等。 3．伴有高血压、高血糖、骨质疏松等临床表现。 4．血浆皮质醇、24小时尿游离皮质醇浓度增高，小剂量地塞米松抑制试验不被抑制。 （三）下丘脑综合征 1．常呈普遍性肥胖，也可呈异常分布。 2．伴有自主神经－内分泌功能障碍，睡眠节律反常，体温、血压、脉搏易变，性功能异常，精神改变，智力发育不全，尿崩症及溢乳症。 3．脑电图各导联可出现阵发性θ波。 4．下丘脑疾病患者可因肿瘤、炎症、外伤等损伤腹内侧核皮质下中枢，引起饮食和运动改变及机体代谢率的降低而导致肥胖。 （四）肥胖性生殖无能症（又称Fr．hlich综合征、Babinski－Fr．－hlich综合征、Leaunois－Cleret综合征、肥胖性生殖无能性营养不良症） 1．以肥胖、生殖器不发育为主要临床表现。沉积2．。脂肪多积聚于躯干部位，尤以乳房、下腹部、大腿处脂肪 3．常伴有肘外翻和膝内翻畸形。 4．激素检查可见尿促性腺激素浓度及性激素浓度降低；睾丸活检显示曲细精管明显萎缩、间质纤维化、无成熟精子，均有助于诊断；CT等检查可发现占位性病变；染色体检查无异常。 （五）胰岛细胞瘤 1．本病是因胰岛细胞瘤分泌过多的胰岛素，导致低血糖反复发作，患者为了减少低血糖的发作会过多进食或食欲亢进，从而发生肥胖。 2．患者高胰岛素血症使脂肪合成增多，胰岛素抑制脂肪 分解，使脂肪积聚，导致肥胖。如低血糖频繁发作、程度重且历时较长，可导致脑内葡萄糖摄入减少，氧利用减少，可呈现各种神经精神症状。 3．可以通过检测血糖、胰岛素Glu／I比值进行诊断，胰腺B超、CT、MRI检查及超声内镜可帮助定位诊断。 （六）多囊卵巢综合征 1．多表现为肥胖、轻度多毛、月经稀发、闭经或者不育，有男性化特征。 2．垂体黄体生成素对下丘脑黄体生成素释放激素的敏感性增高，卵巢雄激素分泌增加，使卵巢形成许多不成熟的囊状 卵泡3．。妇科检查，检测FSH、LH、T水平，卵巢B超检查可见卵泡数目明显增加。 4．病理上有双侧卵巢增大，卵巢包膜增厚，伴多发不成熟卵泡等表现。 （七）绝经后肥胖 由于卵巢功能衰退，雌激素对垂体的抑制作用减弱，出现继发性下丘脑功能亢进及精神和自主神经功能紊乱，伴糖代谢紊乱，导致易饥饿，进食过多所致。 【消瘦】 体重低于标准体重的10%为低体重，低于20%为消瘦，低于30%为恶病质状态，或者BMI低于18．5kg／m2可诊断为消瘦。体重减轻要检查有无全身消耗性疾病，排除消瘦的全身因素后常考虑内分泌性因素所致。 （一）腺垂体功能减退症 1．消瘦、无力，严重时可呈恶病质表现。 2．腺垂体功能减退，常由产后大出血（希恩综合征）、垂体瘤、缺血和外伤等引起，常见原因为产后大出血、休克、垂体缺血性改变。 3．腺垂体细胞分泌的促激素减少，使靶腺器官如甲状腺、肾上腺皮质、性腺等功能减退而导致相应临床症状，催乳素分 泌减少或缺乏，表现为产后无乳汁分泌，生长激素分泌低下，导致低血糖等综合征。 4．检测各靶腺功能低下，替代治疗疗效明显。 （二）原发性慢性肾上腺皮质功能减退症 1．乏力、色素沉着和消瘦为主要临床表现。 2．由于自身免疫反应导致肾上腺皮质萎缩、肾上腺结核或肿瘤等原因使肾上腺皮质激素分泌减少（如醛固酮、皮质醇和性激素）引起的临床症状。 3．皮质醇、醛固酮激素减少导致低血糖、低钠血症、食欲低下和脱水，使体重明显减轻。 4．血皮质醇水平、ACTH水平及肾上腺影像学检查等可以定性、定位诊断。 （三）神经性厌食 1．消瘦、厌食为主要症状，极度厌食可呈恶病质。 2．多见于青年女性，常否认饥饿、否认厌食、精神状态异常，恐惧长胖，有意不食。 3．体重显著下降，伴闭经。肾上腺功能正常。 4．当厌食治疗好转后营养状态可恢复。 （四）糖尿病 1．典型的三多一少症状，“三多”即多饮、多食、多尿，“一少”指体重明显减轻。 2．由于胰岛素绝对或相对不足，导致糖代谢紊乱以及蛋白质、脂肪代谢紊乱，使合成减少、分解增多、能量消耗，引起 消瘦3．。血糖升高，尿糖阳性或胰岛素释放减少、敏感性减低可作为诊断的主要和重要方法。 （五）甲状腺功能亢进症 1．甲状腺功能亢进症是由于甲状腺激素过度分泌，机体代谢亢进，能量消耗较摄入为多，因而虽有食欲亢进表现，但体重仍减轻和消瘦。 2．甲亢的高代谢症状，交感神经兴奋性增加，甲状腺肿大

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