婴幼儿心脏病学

本书共分十八章，第一章～第四章介绍了婴幼儿心脏病的分子胚胎学、心肌细胞和心脏血管的生理等内容；第五章～第八章则依据临床表现的主要临床证据——青紫和肺血过多，分情况讲述各类型婴幼儿心脏病的诊断与处理；第九章～第十一章概念性地介绍了镶嵌治疗与急诊外科治疗，第十二章～第十八章对于心肌病、心律失常和心血管疾病药物治疗等内容都简明而富有逻辑地阐述了概念与具体应用思路。全书邀请了国内*丰富经验的婴幼儿病诊治方面的专家撰写，旨在对致力于新生儿、婴幼儿心脏病诊治的心血管科医师、新生儿科医师参考。

孙锟博士，教授、主任医师、博士生导师。国家教委重点学科儿科学学科带头人，上海交通大学医学院“211工程”三期重点学科“儿科学”建设项目首席科学家，上海市教委小儿心血管重点学科学科带头人及获国务院特殊津贴专家。1985年本科毕业于温州医学院，获学士学位，1990年获上

第一章　先天性心脏病的分子及形态发生胚胎学
　　心脏是人类最早形成的重要器官之一，由多个胚层来源的细胞发育而来，是各种细胞经过准确的分化、迁移和组织结构的折叠、屈曲的结果。这一系列复杂的形态变化及精细的血流动力学改变均由基因予以调控。心脏是在形成的同时就具有自身功能，并且不依靠人体而独立运作的少数器官之一。先天性心脏病是由于胚胎发育过程中基因异常，导致心脏血管发育异常所形成的一组心血管系统畸形，是小儿死亡的主要原因之一。因此，对心脏及血管的胚胎发育过程进行分子生物学研究，可以阐明先天性心脏病的发病机制，更好地理解先心病的病理形态及血流动力学变化，以便进行有效的产前诊断和产前干预，也可从基因水平探索治疗和预防先心病的措施，提高患者的生存质量。
目前关于人类心血管胚胎发育的资料大多来源于对动物在不同胚胎发育阶段的心脏血管发育演变的观察，以及动物的实验胚胎学研究发现，部分人类心血管胚胎发育的现象尚属推测，由于伦理学的原因，目前还不能对人类胚胎发育过程进行系统的观察。近年来，通过对不同种类先心病试验模型进行研究，人们所认识的基因越来越多。果蝇(Drosophila)被广泛用来研究先心病的相关基因，与其他模型相比，它具有以下优点：①基因组简单；②繁殖迅速；③最重要的是，其DNA可通过化学方法随机进行突变，然后通过表型分析来判断突变与畸形的关系。作为脊椎动物，斑马鱼(Zebrafish)具有复杂的两腔心，比果蝇更适合作为人类心脏发育的实验模型；另外，斑马鱼的胚胎生长发育均在水中，比较容易观察。虽然某些遗传学方法对鸡胚并不适用，但鸡胚具有四腔心，在蛋壳内容易进行外科及分子生物学干预，因此也经常被用于研究心脏的胚胎发育。实验鼠是具有与人类相近心血管系统的哺乳类动物，在确定人类疾病机理方面十分有用。随着技术的进步，现在可以通过定点突变或剔除实验鼠某一基因组的特定基因后判断突变或缺失基因对纯合子及杂合子鼠造成的影响。虽然不同物种的生物构型存在差异，但这些动物实验在研究循环系统早期形成的遗传程序方面十分重要。
胚胎发育阶段或胚龄一般以受孕后时间表示，也可用胚胎的顶一臀长表示。在同一胚胎发育阶段心脏血管的不同部位均发生着形态结构的变化，为了阐述方便，本章将正常心脏血管胚胎发育按心肌细胞的形成、原始心管的形成、心袢的形成、心腔的形成、心肌的发育、心脏瓣膜的形成、圆锥动脉干及主动弓的发生、心脏神经嵴的作用、心脏传导系统的发育等分别阐述，从解剖、分子生物学及临床方面探讨先心病的发生机制。
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